NHS 试验快速全基因组测序，加速儿童肿瘤诊断并减少不必要侵入性治疗
New rapid tumour DNA test could spare children unnecessary invasive cancer treatment
一项在剑桥进行的研究发现，快速全基因组测序（WGS）可在两到三天内返回肿瘤基因信息，相比目前约四到六周的等待显著加快诊断，部分儿童因此避免或减少了手术和其他侵入性治疗。研究对 54 名儿童样本进行分析，其中两例良性肿瘤免除治疗，另有两例接受了较少手术，一例获得针对性精准用药；NHS England 现资助一项为期两年、约 200 名儿童的全国性试验以评估能否推广至英格兰更广泛人群。
详细解读
研究使用快速全基因组测序（WGS）对来自剑桥 Addenbrooke’s Hospital 的 54 名儿童肿瘤样本进行分析。研究报告指出，35 例在确诊或复发时进行的检测中，约一半的病例因快速得到结果而改善了临床处置。快速 WGS 能在两到三天内给出与常规 WGS 相当的基因组信息，而常规 WGS 在现实中通常需要约四到六周。
研究显示，两个被判定为良性肿瘤的儿童因此免除了治疗，另外两名儿童接受了范围较小的手术，一名儿童基于检测到的特定基因获得了精准用药。文章还描述一例九岁儿童因出现气胸被急送医院，常规取组织样本风险太高，医生改用胸腔积液做快速 WGS，确诊为 T 细胞淋巴母细胞性淋巴瘤（T-LBL），从而能更快开始治疗。
参与研究的儿童肿瘤科医生 Aditi Vedi 博士指出，目前 WGS 的等待时间“真的很长”，两到三天即可返回数据意味着对儿童癌症的治疗决策能更及时并且更有针对性。她强调，避免或减少治疗不仅能立即减少侵入性操作，也可能降低长期副作用的风险。
WGS 自 2021 年起即在英格兰为疑似儿童癌症患者提供。NHS England 现支持一项规模约 200 名儿童、为期两年的全国试验以检验快速 WGS 在更大范围内的可行性和健康经济学价值。研究者还在建设全国儿科基因组网络，目标是帮助医生识别疾病间相似性、理解不同儿童对化疗的差异，并建立基因组数据库以惠及未来患者。