研究称快速全基因组测序可将儿童肿瘤基因检测时间缩短至数天，NHS 启动全国试验
New genetic cancer test for children slashes wait time to just days
研究发现将儿童肿瘤的全基因组测序（WGS）从目前 NHS 的四到六周缩短到两到三天，可帮助部分患儿避免侵入性手术或减少治疗强度，并使少数患者获得更精准的用药。
详细解读
研究的关键发现来自剑桥 Addenbrooke’s Hospital 对 54 名疑似肿瘤儿童的样本检查，研究团队使用的全基因组测序（WGS）方法将检测报告时间从通常的四到六周缩短到两到三天。54 个样本中有 35 个在确诊时被分析，研究显示大约一半的患者因此得到治疗方面的改善：两名儿童因此避免了对良性肿瘤的侵入性治疗，两名儿童接受了范围更小的手术，一名儿童获得了针对特定基因的精准治疗。
WGS 的流程包括取肿瘤样本并与皮肤或唾液样本对比，以识别细胞差异，从而帮助临床医生确定肿瘤发生原因、疾病类型及发展轨迹，并据此选择更有针对性的治疗方案。研究中一个病例显示，因患者病情太差无法取组织活检，医生用胸腔引流液进行 WGS 后检测出罕见的 T-cell lymphoblastic lymphoma（T-LBL），从而加快了治疗决策。
NHS England 已为一项全国性试验提供资金支持，试验将在未来两年内纳入 200 名儿童，评估快速 WGS 在更大范围内是否同样“准确、可实施且具有健康经济学优势”。研究团队正筹建一个国家儿科基因组卓越网络，汇聚专家推动在全 NHS 范围内推广快速测序，并建立可用于未来研究的数据数据库，旨在发现不同病例间的相似特征和基因突变与药物反应的关系。研究发表于 Nature Communications，并获得生物科技公司 Illumina 的支持。