一名北爱尔兰妇女因家族性高胆固醇症心脏骤停获救，北爱筛查率为英国最高
'I was dead for 10 minutes, but lived to tell the tale'
桑德拉·麦卡特尼在2019年新年前夜因心脏骤停临床死亡10分钟后被医护通过除颤和肾上腺素抢救回生，事后查出致命的遗传性疾病家族性高胆固醇症（FH）。FH可致高胆固醇并增加早发心脏病和中风风险，若一名父母有FH，子女有50%几率遗传；英国估计有逾25万人患病但三分之二未确诊。北爱尔兰推行亲属筛查服务，检测和长期降胆固醇药物可确诊并管理FH，北爱尔兰的诊断率为英国最高。
详细解读
桑德拉·麦卡特尼在2019年圣诞假期期间在西班牙昏倒并发生心脏骤停，救护人员在抢救过程中对她实施了六次除颤和五次肾上腺素注射，随后恢复正常心律。她被插管并在医院使用呼吸机维持11天，期间两次出现肺塌陷并再次需机械通气，出院后曾因肌肉严重萎缩需要轮椅出行，最终在次年2月获准回国。
检查显示桑德拉的心脏事件由家族性高胆固醇症（familial hypercholesterolaemia，FH）引发。FH是一种常见遗传性疾病，患病率约为每250至500人中1例，若一名父母患FH，子女有50%概率遗传。未治疗的FH可导致极高胆固醇，并显著增加心脏病和中风风险，数据显示未治疗的FH患者中，50%的男性和30%的女性在55岁前会发展为冠心病。
北爱尔兰有针对FH的筛查服务，针对确诊患者的亲属进行检测，由专科护士团队覆盖全北爱，旨在尽可能发现携带相关基因的人。贝尔法斯特健康信托指出，通过该项目，北爱尔兰在英国的FH检出率最高，也是全球诊断率较高的地区之一。确诊后多数患者通过长期标准降胆固醇药物管理，只需定期进行胆固醇检查，无需额外干预。
桑德拉出院后仍有长期后遗症，包括创伤后应激障碍和植入式心律转复除颤器（ICD），导致她至今无法重返工作，但她参与NI Chest Heart and Stroke的志愿活动并表示对获救心存感激。她的四名子女已检测，结果均未出现高血压。