Genomics England 与 NHS England 领导的 Generation Study 在曼彻斯特招募第

第一段：关键进展与规模 Generation Study 在 Manchester University NHS Foundation Trust（MFT）已招募到第 5000 名参加新生儿，标志着该项旨在识别并早期治疗可医治罕见遗传病的研究取得重要里程碑。该研究由 Genomics England 与 NHS England 合作开展，目标是全国招募 100,000 个家庭，为新生儿提供全基因组测序，用于检测超过 200 种可早期治疗的遗传病。 第二段：曼彻斯特的招募情况与参与方式 MFT 的招募自 11月开始，目前在三家医院同时进行：Saint Mary’s Hospital、North Manchester General Hospital 和 Wythenshawe Hospital。正在这三处分娩的家庭若想参与，应与其护理团队联系了解更多信息。所有参与的父母都会收到检测结果，绝大多数新生儿不会被发现携带本研究关注的致病基因变化，但少数确诊病例可能对孩子产生重大影响。 第三段：数据与伦理保护 研究收集的遗传和健康数据会存入名为 National Genomic Research Library 的安全数据库，数据将经脱识别并仅在获得同意且由获批机构的获批研究者访问的前提下用于研究。Genomics England 的临床主管 Dr Amanda Pichini 指出，研究旨在评估是否应将基因组新生儿筛查推广到所有儿童，并支持更广泛的医疗研究以发现更多可治疗的状况和疗法。 第四段：患者与宣传者的声音 参与者中的一位父母，急诊科医生兼线上内容创作者 Madeline Dann，通过其社交媒体帮助提高了该研究的知晓度。她表示参与既出于对科学的支持，也是为婴儿获得额外免费检测的考虑，她在获知阴性结果后感到安心。MFT 的研究助产士 Natasha Hall 表示，达到该里程碑体现了团队在向家庭推广这项研究方面的努力，并有助于建立世界上规模最大的婴儿基因组数据库之一。