英国406种罕见病的种族分布患病率及其COVID-19感染差异分析

这项发表于 Scientific Reports 的横断面研究使用英国国民健康服务体系（NHS）英格兰安全数据环境，通过BHF数据科学中心的CVD-COVID-UK/COVID-IMPACT联盟将截至2023年7月31日仍然存活的个体的初级保健、医院和死亡记录连接起来，评估406种罕见病在不同种族中的患病率并记录相应的COVID-19感染率。研究覆盖群体规模为6250万人，发现105万人被记录患有至少一种所列罕见病。 研究计算了年龄和性别标准化患病率，并按国家统计局（ONS）六分组与NHS十九分组的种族分类分别报告COVID-19感染率。总体上，罕见病患者的记录感染率为32.8%，高于非罕见病人群的29.0%。在罕见病组内部，感染率随种族和具体疾病而异，例如巴基斯坦裔的感染率为27.7%，黑人非洲裔为23.8%，而英国白人组为33.7%；在最常见的25种罕见病中，个别疾病的感染率范围为24.6%到41.2%。 研究还发现，将宽泛的族裔类别细分为更具体的NHS子类能揭示被总体分类掩盖的差异。举例来说，盘状红斑狼疮在黑加勒比裔人群中的患病率明显升高，但在黑非洲裔人群中并未观察到同样的升高，这种差异在合并的"黑人"类别中被掩盖。 作者指出，这份全国性的按种族解析图谱显示罕见病在不同族裔间存在显著差异，且罕见病患者中记录的COVID-19感染率也因族裔而异。研究结果为推动更早和更公平的诊断流程以及为不同族裔罕见病患者设计有针对性的诊疗策略提供了基线证据。